Beschreibung
Die Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit des Erwachsenen. Eine unter 10 bis 12 Personen ist gesunder Träger eines fehlerhaften Gens und eine unter 400 bis 600 Personen erkrankt an Hämochromatose. Aufgrund dieser Häufigkeit des Gens muss in der Schweizer Bevölkerung von 17'500 bis 20'000 betroffenen Patient/innen ausgegangen werden. Das fehlerhafte Gen führt zu einer unkontrollierten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und zu einer Überladung verschiedener Organe mit diesem Schwermetall.
Symptome und Beschwerden
Die ersten Symptome können von der Leber, den Gelenken, der Bauchspeicheldrüse oder anderen Drüsen kommen. Oft sind die Symptome nicht eindeutig und die Diagnose wird verpasst, wenn der Hausarzt nicht an diese Krankheit denkt.
- Leber: Müdigkeit, Oberbauchschmerzen.
- Gelenke: Entzündung, Schmerzen in den Gelenken.
- Bauchspeicheldrüse: Zuckerkrankheit (Durst, vermehrtes Wasserlösen)
- Andere Drüsen: Impotenz
Mögliche Komplikationen
Die Spätfolgen betreffen ähnliche und andere Organe wie bei den oben aufgeführten Zeichen der Krankheit:
- Leber: Leberzirrhose (Vernarbung). Diese kann zu verschiedenen Komplikationen führen wie innere Blutungen, Wasserbauch (Aszites) Gelbsucht (Ikterus) oder Leberkrebs.
- Bauchspeicheldrüse: Zuckerkrankheit mit allen Spätfolgen.
- Herz: Unregelmässiger Herzschlag, Herzversagen.
- Haut: Dunkle Verfärbung
Abklärungen und Voruntersuchungen
Die Krankheit sollte mit einem einfachen Test (Eisen und Transferrinsättigung) gesucht werden. Liegen diese Werte über der Norm, wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt; dadurch kann die Krankheit bei 85% der Patienten nachgewiesen werden. Es bestehen speifische Mutationen im HFE-Gen, welche mit dieser Krankheit assoziiert sind. Wird eine Hämochromatose diagnostiziert, ist es enorm wichtig, dass alle Familienangehörigen ebenfalls untersucht werden, um mit einer frühzeitigen Therapie mögliche Organschädigungen zu verhindern.
Therapie / Behandlungsmethoden
Das überflüssige Eisen wird durch regelmässige Aderlässe entfernt. Diese Möglichkeit einer effizienten Therapie zeigt, welch grosse Bedeutung einer frühzeitigen Diagnosestellung zukommt. Bei frühzeitiger Erkennung können alle Organschäden verhindert werden.
